poradenská linka dTest 299 149 009 předplatné časopisu dTest

Pacientů se vzácnými nemocemi jsou v EU miliony

5.8.2020

Vzácných onemocnění je více než 6000, ale každým z nich trpí velmi málo lidí a lékaři nemají dost zkušeností. Určit správnou diagnózu proto může trvat léta. Tématu se věnovala německá organizace Stiftung Warentest.

Vzácné onemocnění je definováno jako nemoc, která postihuje méně než 5 osob na 10 000 obyvatel. Podle údajů německého spolkového ministerstva zdravotnictví jsou pacientů se vzácnými chorobami jen v Německu čtyři miliony a v Evropské unii 30 milionů.

Mezi vzácná onemocnění patří například metabolická porucha známá jako cystická fibróza nebo Creutzfeldt-Jakobova choroba. Většinou jde o vrozené a chronické nemoci, snižující dobu dožití.

Příznaky se obvykle objevují v dětství, ale někdy jsou patrné až v pozdějším věku. Dobrat se správné diagnózy trvá dlouho, protože je poměrně nízký počet odborníků, kteří vzácné onemocnění znají a rozpoznají. Podle průzkumu společnosti IQVIA navštíví nemocný v průměru sedm lékařů, než se dozví, co mu skutečně je. Ani léčba není jednoduchá, jelikož je nutné vyvíjet přípravky pro velmi specifický a silně omezený trh.

Řešit problémy pacientů a jejich rodin pomáhá řada organizací. U nás je to třeba Česká asociace pro vzácná onemocnění neboli ČAVO (http://vzacna-onemocneni.cz/). Jejím posláním je „sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti“, jak je uvedeno na internetových stránkách spolku.

Web ČAVO obsahuje informace o vzácných onemocněních, politice v této oblasti nebo evropských referenčních sítích (ERN), ale také rady, odkazy i užitečné kontakty. Najdete na nich seznam členů, který je částečně výčtem specializovaných pacientských organizací.

Téma vzácných onemocnění bylo také součástí speciálu dTest Plus o zdraví a zdravotnictví v červnu 2017. 

Související články